Solutions de dépistage néonatal de la galactosémie et du déficit en biotinidase

Solution globale de fourniture, installation et maintenance d’un automate random access multiplex, des kits de réactifs et des prestations associées pour les CRDN/Bénéficiaires à petit ou moyen volume d’activité. L’équipement doit atteindre une cadence d’au moins 50 tests/heure.

Examens et réactifs

• Galactosémie : dosage du galactose total pour le dépistage élargi des déficits GALT, GALK et GALE chez l’ensemble des nouveau-nés ; mesure de l’activité enzymatique GALT en seconde intention chez les nouveau-nés suspects, réalisée en double d’emblée. Sensibilité suffisante pour identifier la galactosémie classique.
• Déficit en biotinidase : mesure quantitative de l’activité enzymatique par fluorimétrie sur sang séché sur buvard ; détection des déficits profonds, avec une activité résiduelle inférieure à 10 % de la moyenne de la population.
• Les analyses sont réalisables à partir d’un emporte-pièce de 3,2 mm de diamètre ; le titulaire indique le nombre de punchs nécessaire par test. Les réactifs, calibrateurs, contrôles et consommables doivent assurer la traçabilité des lots, notamment par code-barres ou QR code, jusqu’au résultat final. Les dispositifs concernés portent le marquage CE IVDR.
• Les certificats de conformité sont fournis à chaque changement de lot. Si ceux-ci ne sont pas joints à chaque livraison, la procédure permettant de les obtenir est décrite. En cas de rupture de stock ou de retrait d’un lot ou kit par l’ANSM, le titulaire prend en charge les dépenses de la solution de remplacement et informe rapidement le service et la direction du laboratoire. Il précise les conditions de livraison, les modalités de conservation, les réactifs prêts à l’emploi ou à reconstituer et, le cas échéant, les fiches de stress relatives au transport à température ambiante.
• Examens complémentaires facultatifs selon l’organisation du CRDN/Bénéficiaire et après validation par la commission compétente et le CNCDN : TSH, 17-OHP et IRT, à partir de sang séché sur buvard, avec exigences de reproductibilité, précision, traçabilité, contrôle qualité, validation des résultats et export vers le SIL et les plateformes de gestion du dépistage.

Automate, contrôles et informatique

Le système lit automatiquement les codes-barres des plaques et associe les examens à la liste de travail. Il comprend une zone de conservation des réactifs, leur distribution et le suivi automatisé des volumes. L’interface pilote et suit les analyses et performances, dont les réactifs à bord, contrôles qualité, calibrations, analyses en cours, connexions et alarmes. Le titulaire indique les dimensions, le poids, les contraintes environnementales et les opérations de maintenance préventive à réaliser.

L’offre comprend un poste informatique de pilotage et un logiciel de traitement des données ; pour un équipement de paillasse, une table support pour l’automate et une pour le poste informatique. Les contrôles qualité internes sont prévus pour chaque analyse et chaque jour : au minimum deux niveaux, avec indication de leur matrice, de leurs concentrations moyennes et de la stratégie proposée ; un niveau normal et un niveau pathologique sont souhaités. Le titulaire décrit les étapes et durées des analyses, les interventions humaines et la procédure de traitement urgent. Il fournit les réactifs et échantillons de CQ en nombre suffisant pour la vérification/validation de méthode selon les modalités du CRDN.

Les résultats de série sont générés automatiquement dans un fichier compatible avec le SIL et permettant la validation biologique. La traçabilité de la validation technique et l’accès au résultat et à son environnement pour chaque échantillon sont requis. Le titulaire assiste le CRDN pour la vérification/validation des méthodes en vue de l’accréditation ISO 15189 et forme le laboratoire à l’utilisation des réactifs et consommables.

La solution de perforation des buvards est une PSEF ; elle doit être compatible avec l’analyseur et assurer la traçabilité du buvard et de la plaque jusqu’au fichier d’export.

Installation, garantie et maintenance

Le titulaire livre, décharge, déballe, installe et raccorde les équipements et accessoires nécessaires, les paramètre et réalise les essais, évacue les emballages et remet les locaux en état. Il fournit les documentations utiles en français, accessoires, consignes de nettoyage compatibles et dossier de qualification. La mise en service comprend la qualification opérationnelle, l’intégration informatique au réseau et au SIL selon la configuration du bénéficiaire, ainsi que l’aide à la vérification/validation des méthodes et la formation du personnel. Les frais associés à cette aide sont pris en charge par le titulaire ; les dernières versions logicielles sont fournies sans surcoût pendant le marché.

En cas d’achat, la garantie contractuelle est d’au moins 2 ans à compter de l’admission ; elle couvre la maintenance préventive et corrective, la main-d’œuvre, les déplacements et les pièces nécessaires. Le délai d’intervention maximal est de 48 h ; en DROM-COM, 7 jours calendaires pour une panne bloquante et 15 jours pour une panne non bloquante. Une solution de secours doit permettre le rendu des résultats dans les 48 h suivant leur enregistrement.

Après la garantie, une formule de maintenance tous risques est exigée : maintenance préventive sur site selon les recommandations du constructeur, maintenance corrective, pièces, main-d’œuvre, déplacements, maintenance logicielle, assistance téléphonique et rapports d’intervention. La disponibilité doit dépasser 97 % sur des plages d’ouverture d’au moins 5 jours sur 7, du lundi au vendredi ; les délais d’intervention sont ceux précisés ci-dessus et un équipement de prêt est fourni en cas de besoin. Une extension de garantie d’un à trois ans, le forfait de maintenance préventive et la formation des techniciens biomédicaux sont des PSEF. Le titulaire peut également proposer des procédures de fonctionnement en mode dégradé.

L’équipement peut être acquis à l’achat, en location-maintenance sans option d’achat (5, 6 ou 7 ans, avec une option de relocation d’un, deux ou trois ans au maximum) ou en location à l’usage (mise à disposition). La phase facultative d’accompagnement peut comprendre un diagnostic et des recommandations avant acquisition, un livrable de stratégie d’implantation, un dossier technique de réalisation/installation/suivi, la présentation de la solution et, à la demande du bénéficiaire, une ou plusieurs visites de site.