Génotypage GWAS pour étude clinique

Échantillons et qualité de l'ADN

• Réception d'ADN extrait à partir de sang total sur tube EDTA.
• Quantité minimale d'ADN : 2 µg ; concentration ≥ 10 ng/µl dans 50 µl ; volume par extrait entre 70 et 90 µl.
• Qualité attendue : OD260/280 ≥ 1.8 ; OD260/230 ≥ 1.5.
• Conservation de l'ADN à -20 °C pendant stockage et transport dirigé.

Méthode de génotypage et prestations analytiques

• Plateforme de génotypage couvrant ≥ 600 000 SNPs (matrice SNP ≥ 600 000).
• Fourniture d'un rapport d'analyse rédigé en français et en anglais.
• Livraison des données : fichiers bruts (raw data) et fichiers PLINK selon format attendu.

Transport, réception et retour des échantillons

• Prise en charge du transport aller-retour des échantillons par l'opérateur, avec transport à température dirigée (-20 °C) et documents attestant des conditions de transport.
• Accusé de réception et identification/pseudonymisation des échantillons à l'arrivée.
• Retour des échantillons restants au donneur d'échantillons : interdiction de destruction par l'opérateur.

Traçabilité, qualité et sécurité des données

• Traçabilité complète des échantillons depuis la prise en charge jusqu'au retour.
• Mise en place et description des dispositifs de sécurité des échanges informatiques et de conformité au RGPD.
• Présentation d'une politique qualité, gestion des risques et copies d'éventuelles certifications.

Organisation et communication

• Désignation d'un contact principal et d'un remplaçant ; tenue de réunions de démarrage, de suivi et de clôture.
• Disponibilité pour audits et échanges avec autorités ; envoi des résultats et rapports en FR/EN.

Documentation attendue

• Description détaillée de la méthode de génotypage (kits, matériel, lieu de stockage des données), de la traçabilité, des moyens humains dédiés et de l'organisation du stockage des résultats.